Novorozencům lékaři vyléčí problémy s dýcháním, spíše zachytí i cystickou fibrózu. Pár kapek krve z paty dítěte včas odhalí ničivou dědičnou nemoc. Dostupnější lék navíc otevře plíce.
Předčasně narozeným dětem se lépe dýchá. Dosud těžko dostupný lék, který pomáhal při syndromu dechové tísně, se dostal do každé nemocnice.
Od neděle navíc lékaři novorozenců lépe ochrání i před dědičnými chorobami. Spouštějí nové vyšetření na záchranu dětí, kterým by jinak hrozil krátký život ve zdeformovaném těle plném bolestí.
Naděje předčasně narozeným
Děti narozené před 32. týdnem těhotenství mají lepší šanci na přežití a plnohodnotný život. Jejich časté problémy s dýcháním nově už dokáže vyřešit každá porodnice.
Se syndromem dechové tísně se ročně narodí přibližně 500 dětí, říká Mirko Zibolen, hlavní odborník ministerstva zdravotnictví pro péči o novorozence. Lék na tuto nemoc – sufraktant – však měli dosud pouze na šesti místech Slovenska, ve specializovaných perinatologických centrech.
Primářka novorozeneckého oddělení trenčínské fakultní nemocnice Erika Oríšková vysvětluje, že v takových případech jde o čas. Zatímco transportní tým odborníků přišel například do nějaké malé regionální nemocnice, uplynuly někdy i dvě hodiny. Nyní se k děťátku s problémovým dýcháním dostane za pár minut.
Vrozená nedostatečnost štítné žlázy – 333 případů od roku 1985.
Vrozená nedostatečnost nadledvinek – 37 případů od roku 2003.
Cystická fibróza – 5 případů při pilotní studii v roce 2008
Zdroj: Screeningové centrum pro novorozence
Sufraktant, co dostanou do dětských plic hadičkou, udržuje během výdechu a nádechu plicní sklípky otevřené. Časem tělo dítěte látku dokáže tvořit samo a je zachráněno.
Novinkou v péči o novorozence je i schopnost zachytit další v řadě nebezpečných genetických chorob již pár dní po porodu – cystickou fibrózu.
Vyšetření krve novorozenců – screening – roky odhaluje tři nejčastější dědičné choroby, čtvrtá se přidává od neděle.
Čtyři kapky krve
Cystická fibróza je nejrozšířenějším dědičným onemocněním ve střední Evropě. Způsobuje chronické poškození plic a slinivky břišní. „Slovensko je první v bývalém východním bloku, které vyšetření zavedlo,“ říká šéf jediného slovenského Screeningového centra novorozenců v Banské Bystrici Svetozár Dluholucký. V Evropské unii jsme podle něj sedmi.
„Vyhledáváme nemoc, která pacientovi ještě neškodí, ale v budoucnu mu závažně ublíží,“ vysvětluje Zibolen.
Dítěti, kterému onemocnění zachytí včas, dokáží lékaři prodloužit život. Před dvaceti lety se podle Dluholuckého nemocní dožívali puberty. Nyní mají šanci překročit čtyřicítku. Screening dítěti dělají ještě v porodnici, několik dní po narození. Krev odeberou z paty. Jednu kapku pro každou ze čtyř onemocnění.
Cystickou fibrózu podle Dluholuckého ročně diagnostikují deseti až 25 novorozencům. Na Slovensku je podle odhadů 250 tisíc nosičů zmutovaného genu, který onemocnění způsobuje.
Léčí nemoci, ze kterých mrazí
Lékaři dokáží zabránit tomu, aby deformující onemocnění propukly naplno.
Maličcí a vrásčití muži či ženy se strništěm a hrubým hlasem. To není popis nestvůr, ale lidí s dědičnými chorobami, které i na Slovensku dokážeme zachytit včas.
Dosud lékaři takto odhalovali tři dědičné choroby. Fenylketonurie, porucha látkové výměny bílkovin, způsobuje mentální retardaci. Vyskytuje se u jednoho z pěti až šesti tisíc novorozenců.
Téměř stejnou pravděpodobnost výskytu má i vrozená nedostatečnost nadledvinky. „Pokud nadledvinka nefunguje, dříve či později umřete na jakýkoli stres,“ říká lékař Svetozár Dluholucký. Navíc zvyšuje tvorbu mužských pohlavních hormonů. Děvčatům se pohlavní orgány vyvíjejí směrem k mužským, zarůstají na tváři a hrubně jim hlas. Takové děti rychle rostou, růst se však zastaví předčasně.
Další poruchou, kterou zachycuje screening novorozenců, je nedostatečnost štítné žlázy – vrozená hypotyreóza. „Nezachycení a neléčení pacienti jsou maličcí, vrásčití, vlasy mají jako sláma, s těžkou psychickou zaostalostí,“ popisuje příznaky Dluholucký. Neléčená nemoc vede ke kretenismu. Objeví ji u jednoho ze 4000 novorozenců.
Smrt už umíme porazit
Hlavní odborník ministerstva zdravotnictví na neonatologii MIRKO ZIBOLEN říká, že dětem po porodu pomáháme špičkově.
Od porodu pátráme po známkách vrozených anomálií nebo onemocnění. Začíná to už v porodním sále. Každé dítě ošetří sestra a lékař. Standardem už je také vyšetření sluchu, očí, ultrazvukové vyšetření ledvin a kyčlí. Laboratorně následně zjišťujeme metabolická, hormonální a genetická onemocnění.
Co se změnilo za poslední půlstoletí?
Neonatologie prošla revolucí. Zatímco předtím jsme nad umírajícím novorozencem prakticky jen stáli, dnes mu poskytujeme excelentní péči. Průlomovými momenty byly nejprve používání kyslíku v padesátých letech, později přetlaku v dýchacích cestách a umělého dýchání v sedmdesátých letech a použití surfaktantu – léku do plic – na konci století. Dnes už dětem jen nezachraňujeme životy, ale zlepšujeme kvalitu jejich života.
Jak se to odrazilo na zdraví dětí?
Zatímco před třiceti lety z tisíce živorozených u nás umíralo 14 dětí, dnes jsou to jen 4 děti. Za nejlepšími však stále zaostáváme. V sousedním Česku umírá jen polovina z tohoto počtu.
Máte recept na to, jak dětem ještě pomoci?
Na Slovensku máme 6 perinatologických center – pracovišť, kde se starají o kriticky nemocné novorozence. Akutně potřebují přístrojově a materiálově dovybavit. Stačilo by 10 milionů eur. Extrémně nezralý novorozenec je ve stejně kritickém stavu jako těžce zraněný člověk automobilem. Nelze jej rozvážet křížem po republice.
